Ученые из Медицинской и Фармацевтической школ Университета Северной Каролины в сотрудничестве с группой из Лондонского университета королевы Марии выявили молекулярные события, лежащие в основе наследственного двигательного и нейродегенеративного расстройства, известного как ARSACS — аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагене.
У детей с ARSACS обычно возникают трудности с ходьбой на втором году жизни, а в последующем — расширяющийся спектр неврологических проблем. В мозжечке — области мозга, которая координирует движение и баланс — нейроны, называемые клетками Пуркинье, умирают у людей с ARSACS. Большинство пациентов прикованы к инвалидной коляске в возрасте от 30 до 40 лет, и их продолжительность жизни сокращается в среднем до 50 лет.
Исследование началось с того, что лаборатория Чаппла и команда Университета Северной Каролины в Чапел-Хилле работали, не зная друг друга. «Этот проект был начат Тэмми Хавенер в Фармацевтической школе Университета Северной Каролины в Эшелмане, затем к нему присоединились три исследователя с докторской степенью из разных отделов Университета Северной Каролины — Вен Ау, Кэтрин Хиксон и я», — сказал один из авторов проекта Джастин Уолтер.
«Когда мы поняли, что Лиза Романо в лаборатории Чаппла сделала аналогичные открытия, используя разные подходы, мы все решили объединить усилия и двигаться вперед вместе. Я думаю, что это прекрасный пример того, как открытая наука и сотрудничество окупаются для сообщества».
Для этого исследования ученые использовали несколько методов, основанных на омике, в культивируемых клетках человека, чтобы изучить, как потеря саксина изменяет уровни белка и клеточную организацию. Они подтвердили наличие дефектов, которые были отмечены в предыдущих исследованиях, таких как аномальная агрегация структурных белков , образующих филаменты, а также дефекты количества и динамики митохондрий, которые часто наблюдаются при многих нейродегенеративных заболеваниях. Но они также обнаружили много аномалий, которые не были идентифицированы ранее. К ним относятся переизбыток белка, называемого тау, и измененная динамика микротрубочек, которые являются внутриклеточными транспортными путями, регулируемыми тау. Исследователи обнаружили, что последствием этого изменения в транспортировке было то, что многие белки не попали в нужное место в клетке.
Как утверждает Джастин Уолтер, команде предстоит большая работа по дальнейшему изучению данной проблемы. Результаты исследования смогут повлиять на будущие терапевтические подходы.
Источник: https://goo.su/ZAk0ya
Изображение для превью новости предоставлено: https://goo.su/TUEzKNV